智力发育障碍诊疗规范

智力发育障碍诊疗规范

一、概述

智力发育障碍（disorders of intellectual development）在ICD-10 中称精神发育迟滞（mental retardation，MR），是发生于发育阶段，即中枢神经系统发育成熟（18 岁）之前，以智力发育迟缓和社会适应能力低下、未能达到相应年龄水平为主要临床表现的一种神经发育障碍。智力发育障碍者的智商在 70以下或低于普通人群均值2 个或以上标准差。社会适应能力缺陷表现在沟通、自我照顾、家庭生活、社交技能、社区资源的使用、自我指导、功能性学业技能、工作、休闲、健康和安全等多个领域。1988 年全国 8 个省的流行病学调查结果显示，在0～14岁儿童中，智力发育障碍的患病率为1.2%，其中城市0.7%，农村1.4%；男性患者略多于女性，男女之比约1.5：1。

二、病因与发病机制

从围生期至中枢神经系统发育成熟（通常为 18 岁）之前影响其发育的各种因素都有可能导致智力发育障碍，遗传因素和环境因素均是重要的原因。遗传因素包括单基因遗传疾病（如苯丙酮尿症）、多基因遗传疾病和染色体畸变（染色体数量和结构的改变，如21-三体综合征）等。环境因素包括孕产期至发育成熟前的各种有害生物学因素及社会心理因素。

三、临床特征与评估

（一）临床特征

智力发育障碍患者的主要临床表现为不同程度的智力低下和社会适应能力缺陷。根据其缺陷程度可分为以下等级：

1.轻度智力发育障碍

占智力发育障碍的85%以上。患者智商为50～69。患者在学习和理解复杂的语言概念和学习技能方面表现出困难。患者在幼儿期即可表现出语言发育延迟、理解和分析能力差、抽象思维发展落后，最终难以或只能勉强完成小学学业。大部分患者日常生活能自理。成年以后智力水平相当于9～12岁正常儿童。

2.中度智力发育障碍

占智力发育障碍的10%左右。患者智商为35～49。患者从幼年开始智力和运动发育均明显较正常儿童迟缓，发音含糊不清，词汇贫乏以致不能完整表达意思，不能适应普通小学的学习。生活技能差，经训练后能学会一些简单的生活技能，在监护下可做简单重复的劳动。成年以后智力水平相当于6～9 岁正常儿童。

3.重度智力发育障碍

占智力发育障碍的 3%～4%。患者智商为20～34。患者出生后表现出明显的发育迟缓，语言和学习能力非常有限，词汇很少，用单字或短语进行表达，不能理解书面语言或数字、数量和时间概念。日常生活需人照料和指导。成年以后智力水平相当于3～6 岁正常儿童。

4.极重度智力发育障碍

占智力发育障碍的 1%～2%。患者智商＜20。患者拥有非常有限的沟通能力，不会说话也听不懂别人的语言。不认识人和环境，毫无防御和自卫能力。常合并严重的神经系统发育障碍和躯体畸形，完全依靠别人的照顾生活。成年以后仅能达到3岁以下正常儿童的智力水平。

智力发育障碍患者常伴有其他精神症状，如易激惹、多动、攻击和破坏行为，刻板、强迫及自伤行为，还可伴有幻觉、妄想等精神病性症状。部分患者可共患其他精神障碍，常见者为注意缺陷多动障碍。

此外，智力发育障碍患者还可伴有神经系统症状和躯体畸形。

5.暂定的智力发育障碍

为 ICD-11 中智力发育障碍的分类之一。当个体有智力障碍的证据，但为婴儿或年龄小于4岁，或由于感觉或躯体障碍或严重的问题行为或共患的精神行为障碍而无法进行有效的智力功能和适应行为评估时，采用该分类。

（二）临床评估

1.智力测验

智力水平是诊断智力发育障碍的主要依据之一，目前常用的智力测查量表包括：韦氏学前儿童智力量表（WPPSI）、韦氏学龄儿童智力量表（WISC）、韦氏成人智力量表（WAIS)、中国比奈智力测验。

对于语言发育差、交流困难的儿童，可选用 Peabody 图片词汇测验（PPVT）、瑞文

渐进模型试验（RPM）等。对于幼儿或难以配合智力测查的低龄儿童，可使用丹佛发育筛查量表（DDST）对心理发育水平是否存在异常进行筛查，可使用贝利婴儿发育量表（BSID）、格塞尔发展诊断量表（GDDS）、0～6 岁儿童发育行为评估量表（儿心量表）、格里菲斯发育诊断量表（GMDS）等对心理发育水平进行诊断评估。

2.社会适应功能评估

可选用儿童适应行为评定量表（CABR）、婴儿-初中学生社会生活能力量表、适应行为评定量表第二版（ABAS-Ⅱ）等对社会适应功能进行评估。

若确诊儿童患有智力发育障碍，应根据其智力水平和社会适应功能情况进行严重程度分级。同时选择必要的检查，如代谢筛查、内分泌检查、遗传学检查、脑电图及头颅 CT、MRI 等检查,积极寻找可能的病因。

四、诊断与鉴别诊断

（一）诊断要点

智力发育障碍的诊断要点包括：①发育阶段发生的在多个环境均呈现出的智力和适应功能缺陷；②智力水平明显落后于同龄人平均智力至少两个标准差，通常智商＜70；③适应功能水平未达到与年龄相匹配的发育程度和社会文化水平。

需要强调的是，诊断智力发育障碍不能单纯依据智力测查结果，也需结合临床评估和患者的适应功能水平来综合分析和诊断。

（二）鉴别诊断

1.注意缺陷多动障碍

该障碍患儿因多动、注意力不集中，可出现学习成绩差、社会适应能力差等表现，但患儿智力水平多正常，经治疗改善注意力后，学习成绩可明显提高。

2.特定性发育障碍

发育性言语或语言障碍、发育性学习障碍等都有可能影响儿童的学业和日常生活，但这些患儿除了特定的发育障碍外，智力水平正常。

3.孤独症谱系障碍

孤独症谱系障碍患者以突出的社交互动与社交交流障碍、兴趣狭窄与刻板重复行为为核心症状表现，也可伴有智力发育障碍。患者认知发展不平衡，有些患者甚至在某些方面能力超常。

五、治疗原则与方法

（一）治疗原则

1.早期发现，早期诊断，查明原因，早期干预。干预以教育和康复训练为主。

2.婴幼儿期尽可能针对病因进行早期治疗干预，以减少脑损伤，使已受损的脑功能得到恢复或代偿。

3.对于年长儿，教育、训练和照管是治疗的重要环节。对于重度和极重度患者，做好养护工作非常重要。

（二）治疗方法

1.病因治疗

临床实践中要特别重视可治疗的病因，如营养性疾病（维生素B12 或叶酸缺乏所致的巨幼红细胞性贫血等）、先天性遗传代谢病、甲状腺功能减低等。通过针对病因的治疗，改善致病因素对患者智能的损害。

2.教育和康复训练

教育和康复训练的目标是促进患者言语交流和认知能力的发展，提高患者的生活自理能力，帮助患者掌握简单劳动技能和独立生活能力。但不同严重程度的患者，教育和康复训练的目标有所不同。轻度智力发育障碍患者的最终目标是使患者学会一定的非技术性或半技术性职业技能，尽可能实现独立生活、自食其力的目标；中度智力发育障碍患者的最终目标是学会生活自理或部分自理，并在他人指导照顾下进行简单劳动；对于重度和极重度智力发育障碍患者，康复训练的最终目标是帮助患者尽可能学会基本生活技能，如洗漱、穿衣、进食、上厕所。患者亲属需要学习相关训练方法，以便在日常生活中能长期坚持训练，促使训练疗效最大化。

3.药物治疗

对于患者伴发的其他精神症状，可采用相应药物进行对症治疗，如伴发注意缺陷多动

障碍者，可选用哌甲酯或托莫西汀等药物；伴发冲动攻击行为者，可予以小剂量抗精神病药治疗；对合并癫痫发作者，可予以抗癫痫药物进行治疗。

六、疾病管理

对于智力发育障碍，应积极开展三级预防。一级预防包括做好婚前检查、孕期保健、适龄生育，预防遗传性疾病的发生，加强儿童保健。二级预防包括症状前诊断和预防功能残疾，即对可疑患儿消除不利因素，定期随访，早期干预。三级预防为减少残疾，提高补偿能力，即对于确诊智力发育障碍的患儿，积极干预，尽可能减少其残疾，恢复其功能。

智力发育障碍的长程管理应建立在规范评估的基础上。严格按照《儿童心理保健技术规范》，采用预警征进行定期监测，早期发现，及时转介到专科进行全面的检查、评估与诊断，可以尽早地对智力发育障碍患者开始病因治疗，并针对共病进行系统干预。同时，对认知、运动、语言、沟通和适应功能的系统评估可以个体化地确定患者在哪些方面需要帮助，从而对患者进行系统的教育和康复训练。作业治疗师和物理治疗师对患者功能损害、强项和需求的评估可使患者获得相应的帮助。社会工作者对患者家庭状况及家庭需求的评估可以为患者家庭提供相应的咨询和社会支持。对疑似遗传性疾病进行的评估可以为患者家庭提供遗传咨询和服务。此外，可能还需要其他专科医生的帮助，以评估和治疗其他相关问题，从而使患者得到更加全面的治疗和干预。

在智力发育障碍的长程管理中，需定期检查和评估患者的功能进步或功能损害情况以利进一步开展干预，并为家庭提供相关的干预建议和实用的操作方法，从而使每一位患者得到持续性康复训练和帮助。