色盲及其遗传机理

色盲及其遗传机理

约翰·道尔顿（1766—1844）是18 世纪英国的大科学家，近代原子理论的创建人，他虽不是研究生物学的，却是世界上第一个发现色盲的人。

有一次圣诞节前，道尔顿精心为母亲挑选了一双“棕灰色”的袜子，作为圣诞礼物。可是，母亲看后却说袜子的颜色太鲜艳了，与她的年纪不太相称，母亲告诉他：“我这么大年纪，怎么能穿这樱桃般的红袜子呢？”道尔顿心中纳闷：“我明明买的是棕灰色的袜子，母亲怎么说是红色的呢？是不是她老眼昏花了？”后来，他拿着这双袜子问了周围的许多人，结果发现自己的色觉与大多数人不同，自己看到的黄色，相当于别人的红、橙、黄、绿诸色，只是蓝色和紫色与别人一致。同时，他还发现他的一个弟弟和其他一些人也有与他一样的色觉缺陷。

原来道尔顿是个红绿色盲，尽管在他以前世界上早就存在着色盲患者，但是这些色盲者谁也没有发现自己是个色盲，而且色觉正常的人也没有发现有色盲的存在。

色盲在人群中的比例很高，平均出现率约为5％，按世界人口50 亿计，全世界有色盲男性1.24 亿，色盲女性0.06 亿，女性中色盲基因携带者为2.36亿。

自色盲发现以来，科学家们对其病理进行了不懈的探索，但直至本世纪80 年代，才运用分子遗传学方法初步揭开了色盲之谜。

原来在人的细胞中的染色体上存在有产生视觉色素的基因，其中红与绿的色素基因一个挨一个地排在X 染色体上，而蓝色素基因位于第7 号染色体上。色觉正常者通常有2 至3 套绿色素基因，而色盲者则细胞内缺少一个红或绿色素基因。由此我们不难解释为什么

色盲具有遗传性而且男患者远远大于女患者的原因了。因为只要父母一方中X 染色体缺少一个视觉色素基因，其女儿就是个“色盲基因”携带着，儿子则由于Y 染色体上不具有视觉色素基因，必然表现为色盲症。而女儿若要成为色盲者，必须父母双方的两条X

染色体都缺少某一色素基因，显然，这种概率比前者小得多。

目前，科学家试图应用基因疗法攻克色盲这种遗传疾病，但由于色盲病不致影响人的健康，所以除非有绝对的把握，色盲者还是宁愿听之任之。