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Gardner综合征的临床表现

2023-07-20 来源:乌哈旅游

一、Gardner综合征的饮食宜忌

一、饮食适宜:1.宜吃硒元素含量高的食物;2.宜吃改善肠道蠕动活力的食物;3.宜吃含有酸性益生菌的食物。

二、宜吃食物宜吃理由食用建议

双歧杆菌酸奶。含有丰富的双歧杆菌,能够改善胃肠道的功能,促进胃肠道代谢废物的排空,减少本病对关节的损伤。100g直接食用。

纤维素。如竹荪、竹笋等竹类附属食物,具有很高的纤维素含量,能够促进胃肠道的蠕动,同时还能够改善机体的免疫力,从而促进关节疼痛的修复。适量炖汤食用。

茶树菇。含有硒元素,对肺功能具有很好的滋养型作用,同时还能够减少肿瘤性疾病的发生风险。100g与肉片同炒食用。

三、饮食禁忌:1.禁忌吸烟、饮酒;2.忌吃厚味重的食物;3.忌吃海腥味的食物。

四、忌吃食物忌吃理由忌吃建议

章鱼。属于海腥食物,可降低机体的免疫功能,从而不利于肺部炎症的修复,不利于肺部疾病的缓解。宜吃新鲜的淡水鱼。

墨鱼。属于发物性的食物,可降低机体的免疫功能,不利于组织的修复,不利于关节疼痛的修复,还可以诱发痛风的发生。宜吃新鲜的淡水鱼虾。

鱿鱼。也是发物的食物,可降低组织的免疫功能,同时还可促进关节面的充血。诱发关节疼痛等发生。宜吃淡水虾。

二、Gardner综合征的临床表现

临床表现

主要为消化道息肉病和消化道外病变两大方面。

1.消化道息肉病

息肉广泛存在于整个结肠,数量可达100个以上;胃和十二指肠亦多见,但空肠和回肠中较少见。息肉一般可存在多年而不引起症状。通常在青壮年后才有症状出现。主要症状为腹泻、腹痛、便血、贫血和肠梗阻,如有明显症状时肠息肉常常已发生癌变。

2.消化道外病变

主要有骨瘤和软组织肿瘤等。

(1)骨瘤本征的骨瘤大多数是良性的,从轻微的皮质增厚到大量的骨质增生,甚至可见有茎性的巨大骨瘤,多发生在颅骨、上颌骨及下颌骨,四肢长骨亦有发生。并有牙齿畸形,如过剩齿、阻生齿、牙源性囊肿、牙源性肿瘤等。骨瘤及牙齿形成异常往往先于大肠息肉。

(2)软组织肿瘤有多发性皮脂囊肿或皮样囊肿及纤维性肿瘤,也可见脂肪瘤和平滑肌瘤等。

上皮样囊肿好发于面部、四肢及躯干,是本征的特征表现。往往在小儿期即已见到。此特点对本征的早期诊断非常重要。纤维瘤常在皮下,表现为硬结或肿块,也有合并纤维肉瘤者。硬纤维瘤通常发生于腹壁外、腹壁及腹腔内,多发生于手术创口处和肠系膜上。其与大肠癌的鉴别困难,切除后易复发,有时会招致输尿管及肠管的狭窄。

(3)伴随瘤变如甲状腺瘤、肾上腺瘤及肾上腺癌等。与家族性大肠息肉病相比无特征性表现。

必须注意的是:临床上尚有一些不典型患者,有些仅有息肉病而无胃肠道外病变,而另一些仅有胃肠道外病变而无息肉病。

三、Gardner综合征的发病原因

一、Gardner综合征病因

主要病因:由单一缺陷基因或几个独立的但却密切联系的基因所致

病因不明,尚未发现有遗传因素,有人认为可能与小肠缺乏迟发型免疫反应有关。病理上胃肠道有明显的粘膜炎性反应,以胃和小肠最为明显。息肉十二指肠最多见。回肠末端也较多,息肉直径可由数毫米到3厘米不等,差异较大。多数学者认为所见息肉属青年型错构瘤样息肉,胃粘膜病变类似Menetriey。

二、检查

1.X线检查

凡怀疑有骨瘤或骨质异常增生者应摄正侧位片,以了解有无皮质增厚或骨质增生。胃肠钡餐造影和钡剂灌肠双重对比造影,均有助于发现消化道内的可疑息肉。

2.内镜检查

行纤维结肠镜检查。对疑有胃息肉或其他胃部病变的患者,可考虑做胃镜检查。发现息肉者行活检。

3.粪便检查

Gardner综合征患者肠道中梭杆菌、二裂菌属的相对增加,行粪便类固醇气相色谱法和厌氧菌培养法,本征患者中粪便胆固醇和原发性胆汁酸浓度明显增高。

三、诊断

具备大肠的多发息肉、骨瘤及软组织肿瘤3大特征者,即可确诊。但有时消化道外病变为潜性存在,所以必须仔细诊察,此时,家族史在诊断上也是重要的。往往骨瘤和上皮样囊肿从小儿期即先于大肠病变存在,即使没有息肉病的症状,也应考虑做内镜检查,这对早期诊断非常重要。如病变已经切除,亦应详细问诊并检查皮肤手术瘢痕的情况。

四、鉴别诊断

本病应与遗传性胃肠道息肉病伴黏膜皮肤色素沉着征(Peutz-Jegher综合征)、遗传性结肠息肉综合征(Canada综合征)、Turcot综合征等胃肠道息肉病相鉴别,这些疾病均不伴有外胚层异常改变,有助于鉴别。

四、Gardner综合征的治疗方法

一、Gardner综合征一般治疗

对大肠病变的治疗同家族性大肠息肉病,以手术为主。Moertel等人提倡,对多发性息肉病应做全直肠、结肠切除术,因为其直肠癌的发病率可高达5%~59%。而圣·马克医院的Bussy统计资料却认为,患者在做回肠直肠吻合术后,形成直肠癌的累积性危险仅为3.6%。许多外科医师发现,做永久性回肠造口术的癌变发病率超过3.6%。

有人提出可做预防性结肠切除术和回肠直肠吻合术,但必须严格掌握手术适应证。重要的是,回肠吻合到直肠,而不是吻合到乙状结肠。因为息肉数量庞大,故不主张采用电灼术。Hubbard观察到,在行该术式后,直肠节段中的息肉可消退。此外,患者的结肠传输时间可从19.4小时减少到14.2小时。粪便中的类固醇可完全消失,鹅胆氧胆酸(CDCA)和胆酸浓度明显升高,而石胆酸和脱氧胆酸则明显降低。

Decosse近来观察发现,口服大剂量维生素C,可有助于直肠残端中息肉的消退。

对于胃肠道外病变的处理可因病而异,有些患者可随访观察,而有些患者可做手术。对硬纤维瘤的治疗,虽可完全切除根治,但因肿瘤细胞弥漫性浸润性生长,完全摘除有时很困难,如残留必致复发。对不能完全切除者,可行放射线疗法或给予非激素类消炎药物。本征患者应与医师保持终生的联系和合作,40岁以上的患者,必须定期检查,主要包括物理检查和直肠镜检查。

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