目前常用的遗传筛查方法有如下几种：
（1）羊膜腔穿刺行羊水检查
一般在怀孕16—20周进行，羊水细胞培养10～18天后进行染色体核型分析。也可做代谢性疾病分析。
（2）绒毛活检
怀孕早期进行绒毛活检、滋养细胞培养及染色体核型分析。
（3）羊膜腔胎儿造影
通常用于诊断胎儿体表畸形和消化道畸形，如胎儿小耳症、单眼症、小头症、胎儿水肿等。
（4）胎儿镜检查
可在直接观察胎儿及胎盘，并可采集羊水、抽取胎儿血液及进行胎儿皮肤活检等。
（5）B超检查
怀孕16周以后各主要脏器能清晰显现，可观察胎儿体表及脏器有无畸形。
（6）经皮脐静脉穿刺取胎儿血液检查
怀孕18～20周进行，可诊断胎儿贫血、代谢性疾病等。
（7）胎儿心动图
可了解胎儿的心脏结构有无异常，对先天性心脏病的早期诊断有帮助。
（8）磁共振成像
可避免X线损伤，诊断效果优于CT。