产前诊断的疾病主要包括以下4类：
（1）染色体病
包括染色体数目异常和结构异常。常染色体数目异常较为常见，常表现为某对染色体多一条额外的染色体，称为三体。报道较多的是21一三体综合征等。常染色体结构异常以缺失、重复、倒位、易位较常见。性染色体数目异常常见的有先天性卵巢发育不全（45，XO），这种病表现为智力低下、发育障碍、多发性畸形等。染色体病胎儿有时死于宫内，发生多次流产。
（2）性连锁遗传病
以X连锁隐性遗传病居多，如红绿色盲、血友病等。致病基因在X染色体上，男性携带致病基因时必定发病，而女性为致病基因携带者时，生育的男孩可能一半是病人，一半为健康者，生育的女孩虽外表正常，但均为致病基因携带者。患病的男性与正常女性婚配，生育的男孩不会患病，生育的女孩均为杂合体。因此，若所怀胎儿为女孩，应行人工流产终止妊娠。
（3）遗传性代谢缺陷病
目前利用羊水可以诊断的遗传性代谢缺陷病有80余种。除少数疾病在早期采用饮食控制法（苯丙酮尿症）、药物疗法（肝豆状核变性）外，其他疾病至今尚无有效治疗方法。因此，开展遗传性代谢缺陷病的产前诊断，是预防此类疾病发生的重要手段。
（4）非染色体性先天畸形
其特点是器官有明显的结构改变。检测孕妇血清及羊水甲胎蛋白可协助诊断。无脑儿、脊柱裂等神经管缺陷通常可通过B型超声波检查确诊。