嘌呤代谢异常嘌呤代谢异常诊断说明
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发布时间：2024-10-23 23:31
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时间：2024-10-29 10:54
当检测到血清尿酸水平升高，正常范围通常在357至595微摩尔/升（6至10毫克/分升），这可能是嘌呤代谢异常的一个信号。尿酸排泄过多，超过每天25毫克/公斤，尿酸与肌酐的比例也异常，正常情况下应小于1，但在患有此病的儿童中，这个比例可能高达2至4比1。确诊嘌呤代谢异常依赖于酶活性测试，即在红细胞或皮肤成纤维细胞中，HPRT酶的活性会降低或完全丧失。与此同时，腺嘌呤磷酸核糖转移酶的活性可能保持正常或升高，这对于诊断具有辅助作用。
现在，杂合子的检测和产前诊断已经可行。研究人员利用大量的毛发滤泡来检测相关酶活性，以识别杂合子。在产前诊断方面，可以通过羊水细胞或胎盘绒毛来分析，以便在早期发现并可能采取选择性流产措施，以避免患病男婴的出生。值得注意的是，HPRT基因位于X染色体的长臂上，已经完成了基因克隆，可以通过cDNA探针检测到RFLP（性片段长度多态性），从而发现异常基因的存在。
