...| 朱栋元教授专访:NTRK基因检测在肿瘤精准诊疗中的临床实践_百度知 ...
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发布时间：2024-10-23 23:10
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在2022年4月13日，中国国家药监局批准了拜耳公司larotrectinib（硫酸拉罗替尼胶囊）的上市申请，针对携带NTRK基因融合的实体瘤患者，不论成人还是儿童。这个罕见的基因突变类型，因其在多种肿瘤类型的广泛分布，被称作“钻石靶点”。拉罗替尼的中国获批意味着中国癌症患者将有更多精准治疗的选择。
随着这一批准，NTRK门诊在中国上线，山东省肿瘤医院的朱栋元教授分享了关于NTRK基因检测在肿瘤精准诊疗中的实践。NTRK基因融合虽然发生率低，但在多种瘤种如分泌性乳腺癌、唾液腺癌、胃肠间质瘤等中比例较高，尤其在儿童肿瘤中常见。其检测对患者诊断和治疗的益处显著，能辅助病理诊断并指导用药，寻找合适的靶向治疗。
拉罗替尼等NTRK抑制剂的出现，为癌症患者提供了治疗新希望。其适应症包括所有携带NTRK基因融合的实体瘤患者，但需在DNA+RNA NGS检测确认无耐药突变后使用。在治疗决策中，通常推荐在晚期或罕见瘤种缺乏标准治疗时进行NTRK检测。若检测出NTRK融合，应考虑在明确突变后转换为TRK抑制剂治疗，同时需考虑药物的有效性和安全性，例如拉罗替尼的胚胎毒性与潜在的哺乳影响。
